Για πρώτη φορά Ευρωπαίοι επιστήμονες κατάφεραν, με τη βοήθεια μιας συνδυασμένης βλαστοκυτταρικής και γενετικής θεραπείας, να δημιουργήσουν και να μεταμοσχεύσουν μια νέα επιδερμίδα σε σχεδόν όλο το σώμα ενός επτάχρονου παιδιού, που έπασχε από μια σπάνια ανίατη γενετική δερματική πάθηση.

Πρόκειται για μια εντυπωσιακή επιτυχία στο πεδίο των γενετικών θεραπειών, για τις οποίες έως τώρα έχουν υπάρξει πολλές ελπίδες, αλλά όχι εξίσου πολλές χειροπιαστές κλινικές επιτυχίες.

Το παιδί -που είχε εισαχθεί στο νοσοκομείο σε κρίσιμη κατάσταση για τη ζωή του λόγω απώλειας του μεγαλύτερου μέρους της επιδερμίδας του – έπασχε από κομβική πομφολυγώδη επιδερμόλυση, μια σοβαρή και συχνά θανατηφόρα πάθηση, η οποία καθιστά πολύ εύθραυστο το δέρμα.

Η νόσος οφείλεται σε μεταλλάξεις ορισμένων γονιδίων (LAMA3, LAMB3, LAMC2), που επηρεάζουν μια πρωτεΐνη, τη λαμινίνη, η οποία αποτελεί βασικό συστατικό της μεμβράνης στη βάση της επιδερμίδας, με συνέπεια τις χρόνιες πληγές στο δέρμα. Η πάθηση επιδρά σοβαρά στην ποιότητα ζωής του ασθενούς και μπορεί να οδηγήσει σε λοιμώξεις και καρκίνο του δέρματος και σε πρόωρο θάνατο.

Οι ερευνητές από την Ιταλία, την Αυστρία και τη Γερμανία, με επικεφαλής τον Μικέλε Ντε Λούκα του Πανεπιστημίου της Μοντένα, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό “Nature”, κατάφεραν να δημιουργήσουν μια πλήρως λειτουργική νέα επιδερμίδα, η οποία κάλυψε περίπου το 80% της συνολικής επιφάνειας του σώματος του μικρού ασθενούς. Στο παρελθόν κάτι ανάλογο είχε καταστεί εφικτό σε δύο άλλους ασθενείς, αλλά μόνο για μια μικρή επιφάνεια του δέρματός τους.

Η θεραπεία βασίσθηκε στη χρήση κυττάρων που ελήφθησαν από ένα υγιές τμήμα του δέρματος του παιδιού που δεν είχε πληγές. Τα κύτταρα αυτά καλλιεργήθηκαν στο εργαστήριο και τροποποιήθηκαν γενετικά, έτσι ώστε να περιέχουν πλέον μια φυσιολογική μορφή του μεταλλαγμένου γονιδίου LAMB3.

Τελικά, μετά από τρεις διαδοχικές επεμβάσεις, μια σειρά από μοσχεύματα επιδερμίδας με το υγιές γονίδιο κάλυψαν το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του ασθενούς. Μέσα στους επόμενους 21 μήνες, η αναγεννημένη επιδερμίδα ενσωματώθηκε κανονικά στο σώμα του παιδιού, ήταν υγιής και δεν ανέπτυξε νέες πληγές.

Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι η νέα θεραπεία θα είναι πιο αποτελεσματική στα παιδιά, των οποίων τα βλαστικά κύτταρα του δέρματος έχουν μεγαλύτερη ικανότητα ανανέωσης από ό,τι των ενηλίκων.

Τόνισαν επίσης ότι το συγκεκριμένο παιδί θα παρακολουθηθεί σε μεγαλύτερο βάθος χρόνου, ενώ παράλληλα η νέα θεραπεία θα δοκιμασθεί και σε άλλους ασθενείς, ώστε να επιβεβαιωθεί ότι είναι ασφαλής και χωρίς παρενέργειες (π.χ. ανάπτυξη καρκίνου του δέρματος), προτού αξιοποιηθεί ευρύτερα.