Το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού αναλαμβάνει την πιλοτική εφαρμογή των ελέγχων και η χρονική περίοδος πιλοτικής ανάπτυξης ορίζεται έως και το 2025. Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ) ξεκίνησε στην Ελλάδα πιλοτικά το 1974 με ανιχνευτικούς ελέγχους για τη νόσο φαινυλκετονουρία (PKU), ενώ συμπληρώθηκε σταδιακά με τη μέτρηση της δραστικότητας του ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD), τον έλεγχο του συγγενούς υποθυρεοειδισμού (CH) και τη νόσο της γαλακτοζαιμίας (TGAL). Πλέον, σε αυτό προστίθενται 29 νοσογόνες καταστάσεις, καθώς και η κυστική ίνωση. Οι 29 νέες νοσογόνες καταστάσεις συμπεριλαμβάνουν 14 νοσήματα για τις διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων, 6 νοσήματα για τις οργανικές οξυουρίες και 9 νοσήματα για τις διαταραχές βοξείδωσης λιπαρών οξέων.

Οι επιπλέον εξετάσεις αποφασίστηκαν και εγκρίθηκαν από την Επιτροπή Εμπειρογνωμόνων Δημόσιας Υγείας. Εκτιμάται ότι με τη διενέργεια των ανιχνευτικών ελέγχων νοσογόνων καταστάσεων θα εντοπίζονται περίπου 22 νεογνά κατ’ έτος, ενώ με τη διενέργεια ανιχνευτικών ελέγχων για την ινώδη κυστική νόσο θα εντοπίζονται περίπου 20 νεογνά κατ’ έτος.

«Θετικό βήμα»

«Πρόκειται για εξετάσεις που γίνονται στα ιδιωτικά μαιευτήρια και με το κόστος να πληρώνεται από τους γονείς των νεογνών. Αφορούν σε πολύ σπάνια νοσήματα, πλην όμως υπαρκτά, και είναι πολύ θετικό βήμα. Ανεπτυγμένες χώρες, όπως για παράδειγμα οι ΗΠΑ, έχουν πλήρη νεογνικό έλεγχο», σημειώνει στον Ελεύθερο Τύπο της Κυριακής ο παιδίατρος και πρόεδρος της Πανελλήνιας Ενωσης Ελευθεροεπαγγελματιών Παιδιάτρων, Κωνσταντίνος Νταλούκας.

Σύμφωνα με τον ίδιο, τα μεταβολικά νοσήματα στα οποία στοχεύει ως επί το πλείστον ο διευρυμένος προληπτικός έλεγχος νεογνών είναι εξαιρετικά σοβαρά και απειλητικά για τη ζωή. «Τα περισσότερα από αυτά είναι πολύ σοβαρά προβλήματα υγείας, μπορεί να προκαλέσουν ακόμη και νοητική υστέρηση, σοβαρές αναπηρίες και να οδηγήσουν σε θάνατο. Συνήθως τα μεταβολικά νοσήματα είναι πολύ δύσκολο να εντοπιστούν σε μικρή ηλικία. Επίσης, η κυστική ίνωση δεν είναι και τόσο σπάνια πλέον. Δεν θεραπεύεται, όμως, εάν το ξέρει κανείς νωρίς, παίρνει τα μέτρα του», εξηγεί ο κ. Νταλούκας.

Η έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης μπορεί να επιβραδύνει τον ρυθμό εξέλιξης της νόσου. Πρόκειται για γενετικό νόσημα που κληροδοτείται από δύο αντίγραφα του παθολογικού γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Οι γονείς-φορείς έχουν 25% πιθανότητα σε κάθε γέννηση να αποκτήσουν παιδί που θα νοσήσει από κυστική ίνωση.

Είναι μια πολυσυστηματική νόσος, με τη βαρύτητα των συμπτωμάτων συχνά να διαφέρει μεταξύ των ασθενών. Προκαλεί συστηματικές αναπνευστικές λοιμώξεις που μπορεί να οδηγήσουν και σε αναπνευστική ανεπάρκεια.

Ενδεικτικά, όσον αφορά στα υπόλοιπα νοσήματα για τα οποία θα ελέγχονται πλέον τα νεογνά, η τυροσιναιμία είναι ενδογενές μεταβολικό νόσημα της τυροσίνης. Παρουσιάζεται σε τρεις τύπους, αντίστοιχους της μετάλλαξης τριών ενζύμων, με συχνότερα εμφανιζόμενο τον τύπο 1. Τα άτομα με τυροσιναιμία γεννιούνται με έλλειψη ενός ενζύμου που παίζει βασικό ρόλο στον μεταβολισμό της τυροσίνης, ένα αμινοξύ που εμπεριέχεται στα τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνη. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν καθώς το παιδί μεγαλώνει, ενώ η νόσος περιλαμβάνει και οξεία εμφάνιση, αμέσως μετά τη γέννηση. Η ασθένεια επηρεάζει σημαντικά τη λειτουργία του ήπατος, καθυστερεί την ανάπτυξη, πυροδοτεί νευρολογικά συμπτώματα, ενώ μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε καρκίνο του ήπατος.

Οι παιδίατροι ζητούν και ωτοακουστικές εξετάσεις

Και ενώ οι παιδίατροι «αγκαλιάζουν» την πρωτοβουλία ελέγχου των νεογνών για επιπλέον σπάνιες παθήσεις, σε σχέση με όσες ελέγχονταν έως σήμερα, θεωρούν ότι… εχθρός του καλού είναι το καλύτερο και εστιάζουν σε ακόμη μία πολύ σημαντική εξέταση: Αυτή της ακοής. «Οι ωτοακουστικές εκπομπές γίνονται μόνο στα ιδιωτικά μαιευτήρια και όχι στα δημόσια, εκτός από ένα. Πρόκειται για ένα μηχάνημα που δεν κοστίζει τόσο, ενώ τα προβλήματα ακοής είναι αρκετά συχνά, δημιουργώντας προβλήματα», τονίζει ο κ. Νταλούκας. Συγκεκριμένα, σύμφωνα με όσα λέει, ξεφεύγουν παιδιά που έχουν πρόβλημα ακοής, με αποτέλεσμα να δημιουργούνται προβλήματα και στην ομιλία και να περνά πολύς καιρός μέχρι να εντοπιστεί και να διορθωθεί η αιτία. Σε αρκετές περιπτώσεις το παιδί δεν αναπτύσσεται σωστά. «Είναι μια εξέταση που πρέπει να γίνεται από όλα τα μαιευτήρια και δωρεάν, τον πρώτο μήνα μετά τη γέννηση», προσθέτει ο πρόεδρος της Πανελλήνιας Ενωσης Ελευθεροεπαγγελματιών Παιδιάτρων.

Ειδήσεις σήμερα

Eurovision 2023: Τα φαβορί και τα αουτσάιντερ – Τι παίζεται στο στοίχημα

Μάρα Ζαχαρέα: Αγωνία στο Star – Εκτός δελτίου η δημοσιογράφος, τι συμβαίνει [βίντεο]

Survivor All Star: Δυσάρεστα νέα για τους τηλεθεατές – Η ανακοίνωση του Λιανού άφησε στήλη άλατος τους παίκτες [βίντεο]