Η Δρεπανοκυτταρική Νόσος αποτελεί ένα από τα παλαιότερα νοσήματα του οποίου οι κλινικές εκδηλώσεις έχουν περιγραφεί στην ιστορία της ιατρικής,  κυρίως στην Αφρικανική Ήπειρο, ενώ μόλις πριν από 110 χρόνια  η ιδιαίτερη μορφολογία  των ερυθρών αιμοσφαιρίων δίκην «δρεπανιού» που χαρακτηρίζουν το νόσημα της έδωσε το όνομα της. Πρόκειται για την πρώτη γενετική ασθένεια που βρέθηκε ότι είναι αποτέλεσμα συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης  η οποία εντοπίζεται στο έκτο αμινοξύ της β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας, όπου το γλουταμινικό οξύ αντικαθίσταται από βαλίνη. Η μεταλλαγμένη  αυτή αιμοσφαιρίνη συμβολίζεται ως HbS.

Η νόσος στην Ελλάδα

Στην Ελλάδα αυτή την στιγμή υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 1600 ασθενείς με Δρεπανοκυτταρική Νόσο, ενώ στην χώρα μάς η πιο γνωστή μορφή της είναι η διπλή ετεροζυγωτία δρεπανοκυτταρικής νόσου και β θαλασσαιμίας (μικροδρεπανοκυτταρική νόσος).

Τα συμπτώματα

Η Δρεπανοκυτταρική Νόσος είναι ένα όχι αμιγώς αιματολογικό νόσημα, αλλά ένα πολυσυστηματικό νόσημα που επηρεάζει όλο τον οργανισμό. Χαρακτηρίζεται από επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις που οφείλονται  στον πολυμερισμό της αιμοσφαιρίνης S που  σκληραίνει και  μετατρέπει το ερυθρό αιμοσφαίριο σε άκαμπτο κύτταρο( δρεπανοκύτταρο ) αποτελώντας εμπόδιο στη ροή του αίματος και προκαλώντας σε αρκετές περιπτώσεις ισχαιμία ή και νέκρωση των τροφοδοτούμενων ιστών. Οι πιο συχνές εκδηλώσεις είναι το οξύ θωρακικό σύνδρομο, ο ηπατικός και σπληνικός εγκλωβισμός, το οξύ εγκεφαλικό, ο πριαπισμός, τα οστικά έμφρακτα κ.α ενώ μακροπρόθεσμα λόγω των αγγειοαποφρακτικών αυτών κρίσεων επηρεάζονται όργανα όπως οι νεφροί, οι οφθαλμοί, οι ενδοκρινείς αδένες κ.α. Δυστυχώς στο παρελθόν η αναζήτηση ιατρικής βοηθείας λόγω των επώδυνων κρίσεων από τους Δρεπανοκυτταρικούς ασθενείς, έγινε η αιτία να χαρακτηριστούν και να στιγματιστούν άδικα ως άτομα εξαρτημένα από τα αναλγητικά , ενώ πολλές ήταν οι περιπτώσεις που δεν έλαβαν την επείγουσα αναλγητική αγωγή και φροντίδα που είχαν ανάγκη.

Τεράστια πρόοδος στο προσδόκιμο επιβίωσης

Τα τελευταία 50 χρόνια, έχουμε μάθει πολλά για την παθοφυσιολογία της νόσου και η πρόοδος της ιατρικής έχει καταφέρει να εξελίξει την Δρεπανοκυτταρική Νόσο σε χρόνιο νόσημα από δυνητικά θανατηφόρο λόγω επιπλοκών, αυξάνοντας το προσδόκιμο επιβίωσης από τα 30 έτη που ήταν την δεκαετία του 1970, στα άνω των 70 ετών σήμερα. Χάρη στον προγενετικό έλεγχο σήμερα έχουμε μονοψήφιο αριθμό  παιδιών  με Δρεπανοκυτταρική Νόσο που γεννιούνται ετησίως στην χώρα μας.

Από την 10ετία του 1980 που χρησιμοποιήθηκε η υδροξυουρία  και οι μεταγγίσεις ως θεραπευτική επιλογή για την Δρεπανοκυτταρική Νόσο βοηθώντας πολλούς ασθενείς να μειώσουν τις επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις , ο δρόμος ήταν μακρύς,  δύσκολος  και επίπονος μερικές φορές. Ιδιαίτερη προσπάθεια έγινε με την Μεταμόσχευση Μυελού των Οστών με αμφιλεγόμενα αποτελέσματα.

Νέα θεραπευτικά όπλα

Σήμερα 40 χρόνια μετά την χρήση της υδροξυουρίας , στην φαρέτρα του γιατρού που παρακολουθεί ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο έχουν μπει νέα όπλα για την θεραπευτική αντιμετώπιση του νοσήματος. Η γνώση των παθοφυσιολογικών μηχανισμών σε μοριακό και βιοχημικό επίπεδο, και οι νέες τεχνολογίες της ιατρικής έχουν συντελέσει στην ανάπτυξη καινοτόμων και στοχευμένων θεραπειών με μονοκλωνικά αντισώματα που αλλάζουν το τοπίο της ποιότητας ζωής των ασθενών, τροποποιητών του πολυμερισμού της αιμοσφαιρίνης S ενώ όλο και πιο κοντά ερχόμαστε στην οριστική θεραπεία με την γονιδιακή θεραπεία. Ο μέσος ενήλικας ασθενής  με Δρεπανοκυτταρική Νόσο  σήμερα είναι ένα άτομο πλήρως ενταγμένο στην κοινωνία, με σπουδές, οικογένεια, παιδιά, φίλους, και μια ζωή που δεν έχει να του στερήσει τίποτα σε σχέση με τους υπόλοιπους.

Καθοριστική η συστηματική παρακολούθηση του ασθενούς

Ιδιαίτερο ρόλο βέβαια στην καλή κατάσταση των ασθενών διαδραματίζει η σωστή και συστηματική παρακολούθηση τόσο από τον αιματολόγο όσο και από μια ομάδα ιατρών ειδικοτήτων που να γνωρίζουν το νόσημα και τις επιμέρους επιπλοκές του.

Στο Ιπποκράτειο Γενικό Νοσοκομείο Αθήνας τα τελευταία χρόνια έχει δημιουργηθεί μια πολυεπιστημονική ομάδα ιατρών που κυριολεκτικά αγκαλιάζει και στηρίζει την Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου και απαρτίζεται από Ειδικά Ιατρεία Αιμοσφαιρινοπαθείων  : Καρδιολογικό (υπεύθυνη καθ.Κ. Αγγέλη), Ηπατολογικό( υπεύθυνος καθ.Ι.Κοσκίνας), Ενδοκρινολογικό (υπεύθυνος κ. Χ.Σαββίδης ) Νεφρολογικό( υπεύθυνος κ.Δ.Πετρας) Ιατρείο Πόνου (υπεύθυνη κ. Ε.Κουρούκλη) και Ψυχιατρικό( υπεύθυνο κ. Θ.Αφορόζη) ενώ παράλληλα υπάρχουν μνημόνια συνεργασίας με εξωτερικούς συνεργάτες άλλων νοσοκομειακών ιδρυμάτων. Οι ασθενείς έχουν την δυνατότητα της συστηματικής παρακολούθησης τους σε ένα νοσοκομείο χωρίς να χάνουν χρόνο, ενώ το μεγαλύτερο όφελος είναι ότι η πολυεπιστημονική ομάδα έχει την δυνατότητα και την ευχέρεια της άμεσης συνεννόησης και ανταλλαγής πληροφοριών χωρίς να επιτείνει την αγωνία και το άγχος του ασθενούς.

Κλείνοντας αυτό το αφιέρωμα στην Δρεπανοκυτταρική Νόσο, αυτό που θα πρέπει να μας μείνει είναι ότι χάρη στις εξελίξεις της Ιατρικής οι σημερινοί ασθενείς μπορούν και βιώνουν μια ζωή όπως ακριβώς την δικαιούνται μακριά από κοινωνικά στίγματα και την αγωνία του αν θα υπάρξει κάποια θεραπεία για το νόσημα τους.