Ελεύθερος Τύπος
ΥΓΕΙΑ

Σπάνια γενετική αλλοίωση σχετιζόμενη με την υπογονιμότητα στην Ελλάδα ξεκίνησε από τον ίδιο άνθρωπο πριν από εκατοντάδες χρόνια!

Newsroom eleftherostypos.gr

Επιστημονική ομάδα του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ βρήκε σπάνια χρωμοσωμική αλλοίωση που αποκαλύπτει έναν κοινό αρχαίο πρόγονο για 13 ελληνικές, άγνωστες μεταξύ τους, οικογένειες!

Παρατηρήθηκε σπάνια γενετική αλλοίωση που σχετίζεται με την υπογονιμότητα, εντοπίζεται μόνο στον ελληνικό πληθυσμό και ξεκίνησε από το ίδιο άτομο πριν από εκατοντάδες χρόνια.

Επιστημονική ομάδα του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας στον Όμιλο ΒΙΟΑΤΡΙΚΗ εντόπισε αλλαγή στο γενετικό υλικό, που μπορεί να οδηγήσει σε υπογονιμότητα, αποβολές και γέννηση παιδιών με πολλαπλά προβλήματα.

Η αλλοίωση αυτή εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 9 και περιγράφεται για πρώτη φορά στη διεθνή βιβλιογραφία. Εντοπίζεται, δε, μόνο στην Ελλάδα και την Κύπρο και φαίνεται να έχει κληρονομηθεί από έναν κοινό αρχαίο πρόγονο, σε οικογένειες που σήμερα δεν έχουν καμιά μεταξύ τους συγγένεια και δεν ζουν καν στην ίδια περιοχή!

Όπως αναφέρει η επιστημονική ομάδα σε σχετική δημοσίευση στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Journal of Human Genetics, πρόκειται για μια περικεντρική αναστροφή (ένα μεγάλο τμήμα στο κέντρο του χρωμοσώματος 9 είναι ανεστραμμένο σε σχέση με το φυσιολογικό).

Η σχετική μελέτη πραγματοποιήθηκε με συντονίστρια τη Βούλα Βελισσαρίου, PhD, επιστημονική υπεύθυνη του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας στη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, σε συνεργασία με το τμήμα Κυτταρογενωμικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, το τμήμα Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και τα Πανεπιστήμια Jena και Αμβούργου Γερμανίας.

Η συγκεκριμένη χρωμοσωμική αλλαγή εντοπίστηκε σε 30 άνδρες και γυναίκες – από 13 διαφορετικές και φαινομενικά άσχετες μεταξύ τους οικογένειες – οι οποίοι είχαν παραπεμφθεί για γενετικό έλεγχο λόγω ιστορικού υπογονιμότητας ή αποβολών.

Όλοι τους είχαν «κληρονομήσει» την χρωμοσωμική ιδιαιτερότητα από τον πατέρα ή τη μητέρα τους οι οποίοι ήταν υγιείς φορείς, σε πολλές περιπτώσεις χωρίς αντίστοιχο ιστορικό υπογονιμότητας. Σε δύο περιπτώσεις φορέων, τα παθολογικά ωάρια, αποτέλεσμα της αναστροφής, οδήγησαν μετά από γονιμοποίηση σε ένα παθολογικό έμβρυο που απεβλήθη, καθώς και σε ένα νεογέννητο με πολλαπλές ανωμαλίες που απεβίωσε σε ηλικία 2 ημερών.

Με τη βοήθεια σύγχρονων μεθόδων μελέτης των χρωμοσωμάτων και του DNA, οι οποίες εφαρμόζονται στα διαπιστευμένα εργαστήρια του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, αποδείχτηκε ότι η αναστροφή είναι ίδια σε μοριακό επίπεδο σε όλους τους φορείς και στις δεκατρείς ανεξάρτητες οικογένειες, οι οποίες φαίνεται πως έχουν μακρινή γενετική συγγένεια.

Όπως εξηγούν οι επιστήμονες, η χρωμοσωμική αλλοίωση κληρονομήθηκε από έναν κοινό πρόγονο πριν από εκατοντάδες χρόνια (το λεγόμενο φαινόμενο του ιδρυτή – founder effect) ο οποίος ήταν πιθανότατα ελληνικής καταγωγής, καθώς η εν λόγω αλλοίωση δεν έχει εντοπιστεί έως σήμερα σε άλλον εθνικό πληθυσμό.

Η επιστημονική αυτή παρατήρηση μπορεί να αποτελέσει πολύτιμο εργαλείο για τη μελέτη γενετικής συγγένειας μεταξύ πληθυσμών, ενώ είναι ένα ακόμη όπλο στην αντιμετώπιση της υπογονιμότητας.

 

Προτεινόμενα για εσάς

Το ερώτημα που μας… απασχολεί: Η κότα έκανε το αβγό ή το αβγό την κότα; – Έρευνα δίνει την απάντηση

Tinad

Σέρρες: Ελεύθεροι με όρους ο παππούς και ο θείος του βρέφους που βρέθηκε νεκρό σε αρδευτικό κανάλι

Tinad

Σάλος σε νοσοκομείο του Καναδά: Είχαν στήσει «ρατσιστικό παιχνίδι» στα επείγοντα

Tinad

Έρευνα – κορωνοϊός: Ποιες ήταν οι καλύτερα προετοιμασμένες χώρες – Τι ισχύει για την Ελλάδα

Tinad

«Έφοδος» στις φυλακές Κορυδαλλού: Όλα τα είχαν – Μαχαίρια, ναρκωτικά και ένα… χρυσό Rolex

Tinad

Φυλακές Κορυδαλλού: «Έφοδος» στα κελιά τρομοκρατών – Βρέθηκαν μαχαίρια, κινητά και χάπια

Tinad

Η Ελλάδα, ο πιο ελκυστικός τουριστικός προορισμός της Μεσογείου!

Tinad

Αρκετοί αστυνομικοί παγκοσμίως έχουν προβλήματα ψυχικής υγείας – Τι αναφέρει νέα έρευνα

Evanthia Karra

Κορωνοϊός – ΣΒΕ: Θετικά βλέπουν 8 στις 10 επιχειρήσεις τα μέτρα στήριξης – Επικροτούν τους κυβερνητικούς χειρισμούς

Tinad