Όλοι διατρέχουμε, σε κάποιο βαθμό, τον κίνδυνο να εμφανίσουμε καρκίνο. Για κάποιους, όμως, ο κίνδυνος αυτός είναι πολύ αυξημένος και μάλιστα σε νεότερη ηλικία, εξαιτίας μετάλλαξης των γονιδίων που έχουν κληρονομήσει. Σήμερα μας είναι γνωστά περισσότερα από 80 μεταλλαγμένα γονίδια και ομάδες γονιδίων που ευθύνονται γι’ αυτόν τον αυξημένο κίνδυνο.  Ανάμεσά τους ξεχωρίζουμε τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, τα οποία αυξάνουν την προδιάθεση για καρκίνο μαστού, αλλά και για καρκίνο ωοθηκών. Για τον καρκίνο του μαστού, ειδικότερα, θα πρέπει να επισημάνουμε ότι η νόσος αφορά και τους άνδρες.

Πώς καταλαβαίνει κανείς αν ανήκει σε κατηγορία υψηλού κινδύνου

Μια γυναίκα που έχει κληρονομήσει μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1/2 διατρέχει πολύ υψηλό κίνδυνο για καρκίνο του μαστού (60%-85%) και για καρκίνο της ωοθήκης (20%-40%).  Επίσης, διατρέχει αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του παγκρέατος (5-10%). Για να δει κανείς αν ανήκει σε κατηγορία υψηλού κινδύνου, ξεκινά από το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό του, δηλαδή συγγενείς εξ αίματος που διαγνώστηκαν με καρκίνο, ηλικία διάγνωσης, τύπο καρκίνου και ηλικία που έχουν σήμερα (ή ηλικία που απεβίωσαν).

Πότε κρίνεται σκόπιμος ο έλεγχος για τα ύποπτα γονίδια

Όταν υπάρχει στην οικογένεια ή στον/στην ενδιαφερόμενο/η ιστορικό με τουλάχιστον ένα από τα εξής δεδομένα:

• Καρκίνος Ωοθηκών
• Καρκίνος Παγκρέατος
• Μεταστατικός καρκίνος προστάτη
• Μεταστατικός καρκίνος μαστού
• Καρκίνος μαστού με τα εξής χαρακτηριστικά:

1. Ηλικία διάγνωσης πριν από τα 50 έτη
2. Δύο άτομα με καρκίνο μαστού στην ίδια οικογένεια
3. Διάγνωση καρκίνου και στους δύο μαστούς, στο ίδιο άτομο.
4. ”Τριπλά αρνητικός” καρκίνος μαστού (δηλαδή με αρνητικούς υποδοχείς οιστρογόνων, προγεστερόνης και HER2)
5. Ανδρικός καρκίνος μαστού

Η Αμερικανική Εταιρεία Χειρουργών Καρκίνου Μαστού προτείνει την διενέργεια γονιδιακού ελέγχου με μεγάλο αριθμό γονιδίων (πολυγονιδιακά πάνελ), για κάθε γυναίκα με καρκίνο μαστού, ανεξαρτήτως αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Αλλάζει κάτι στη θεραπεία εάν εντοπιστούν μεταλλαγμένα γονίδια;

Σήμερα γνωρίζουμε ότι οι προχωρημένοι καρκίνοι, που οφείλονται στα γονίδια BRCA1/2 μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά με ειδικά φάρμακα. Η κατηγορία αυτών των φαρμάκων λέγεται «αναστολείς των PARP πρωτεϊνών». Ήδη, οι οργανισμοί φαρμάκων έχουν εγκρίνει για τη θεραπεία του καρκίνου των ωοθηκών, του μαστού και του παγκρέατος ορισμένα από αυτά τα φάρμακα, ενώ έχει αποδειχθεί η αποτελεσματικότητά τους και στον καρκίνο του προστάτη, όταν ανιχνεύεται μετάλλαξη των γονιδίων BRCA1/2.

Οι φορείς των γονιδίων BRCA1/2 πρέπει να κάνουν τακτικές εξετάσεις

Σε γυναίκες με μετάλλαξη των BRCA1/2, συνδυάζοντας απλή και μαγνητική μαστογραφία από νέα ηλικία (25 ετών), ανιχνεύεται το νεόπλασμα σε πρώιμο, συνήθως ιάσιμο, στάδιο. Για τον καρκίνο των ωοθηκών δεν υπάρχει αξιόπιστη εξέταση που να μπορεί να τον εντοπίσει έγκαιρα και, όταν ανιχνεύεται, είναι ήδη προχωρημένος. Γι’ αυτό και προτείνονται δραστικότερες μέθοδοι μείωσης κινδύνου. Όσον αφορά τον καρκίνο του παγκρέατος, υπάρχουν ειδικά προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου.

Τι προτείνεται στις γυναίκες που εντοπίζονται με γονίδια BRCA1/2;

Στις φορείς μεταλλάξεων του BRCA1/2 συνιστάται η χειρουργική αφαίρεση σαλπίγγων και ωοθηκών μόλις ολοκληρώσουν τη δημιουργία της οικογένειάς τους. Η επέμβαση αυτή γίνεται εύκολα, λαπαροσκοπικά και η παραμονή της γυναίκας στο νοσοκομείο είναι πολύ σύντομη. Με τον τρόπο αυτό μειώνεται ο κίνδυνος για καρκίνο ωοθηκών κατά 97%, αλλά και για καρκίνο του μαστού στο μισό. Για τις γυναίκες που θέλουν να μειώσουν όσο περισσότερο γίνεται τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, η πιο αποτελεσματική επιλογή είναι η διπλή μαστεκτομή. Ο κίνδυνος μειώνεται με τον τρόπο αυτό κατά 90%-95%, όχι όμως κατά 100%.

Τι σημαίνει, όταν ο έλεγχος των BRCA1 και 2 είναι αρνητικός

Αρνητικό (δηλαδή φυσιολογικό) αποτέλεσμα του ελέγχου των γονιδίων BRCA1/2 σημαίνει ότι το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του ατόμου που εξετάζεται δεν οφείλεται σε αυτά τα γονίδια. Αξίζει να σημειωθεί ότι με τα «πολυγονιδιακά panels», ελέγχονται σήμερα σε μία εξέταση όλα τα γονίδια που σχετίζονται με την προδιάθεση καρκίνου.

Οι άνδρες χρειάζεται να γνωρίζουν αν έχουν μετάλλαξη BRCA1/2;

Οι άνδρες με μετάλλαξη στα BRCA1/2 διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό. Τα νεοπλάσματα που εμφανίζονται συχνότερα σε αυτή την ομάδα ανδρών είναι:

• επιθετικός καρκίνος του προστάτη (πιθανότητες 25%),
• καρκίνος του παγκρέατος (5-10%),
• καρκίνος του μαστού (6-8%).

Για τον καθένα από αυτούς τους κινδύνους υπάρχουν στρατηγικές ελέγχου, με στόχο την έγκαιρη διάγνωση. Μέσω της γενετικής συμβουλευτικής οι ενδιαφερόμενοι καθοδηγούνται για τους σχετικούς ελέγχους από τις κατάλληλες ιατρικές ομάδες.