Οι καρδιοπάθειες  στα νεογνά εμφανίζονται κατά τη γέννησή τους σε ποσοστό έως 1%, με υψηλότερο ποσοστό στα πρόωρα νεογνά και ιδιαίτερα στα έμβρυα. Το ακριβές ποσοστό των καρδιοπαθειών στο 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης δεν είναι γνωστό, καθώς μία σοβαρή καρδιοπάθεια σε αυτό το στάδιο της κύησης μπορεί να καταλήξει σε αυτόματη αποβολή. Καρδιοπάθειες που ανιχνεύονται κατά τη γέννηση αποτελούν συνήθως καρδιακές επικοινωνίες (“τρύπα” στην καρδιά), στενώσεις βαλβίδων, υποπλασία καρδιακών κοιλοτήτων ή ανωμαλίες των αγγείων.

Σε υψηλά ποσοστά η δυνατότητα προγεννητικής ανίχνευσης της βλάβης

Η προγεννητική διάγνωση των συγγενών καρδιοπαθειών έχει καθιερωθεί τα τελευταία 40 χρόνια, ενώ το ποσοστό σωστής ανίχνευσης μίας καρδιοπάθειας κυμαίνεται από 30%-70%. Η μεγάλη διακύμανση στο ποσοστό οφείλεται στην εμπειρία του εκάστοτε ιατρού, στον τεχνολογικό εξοπλισμό, στη διάρκεια της υπερηχογραφικής μελέτης καθώς και στον σωματότυπο της ασθενούς.

«Πρωταθλητές» στη σωστή διάγνωση οι Έλληνες παιδοκαρδιολόγοι

Είναι ιδιαίτερα σημαντικό ότι στη χώρα στις το ποσοστό προγεννητικής ανίχνευσης των καρδιοπαθειών είναι υψηλότερο από στις χώρες, λόγω στις εύκολης πρόσβασης των εγκύων σε υπερηχογραφικές εξετάσεις στις το υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου ή το ειδικό υπερηχογράφημα καρδιάς εμβρύου, καθώς και την ειδική εξειδίκευση και εγρήγορση των Ελλήνων Γυναικολόγων-Μαιευτήρων. Σε κυήσεις υψηλού κινδύνου, η διάγνωση φτάνει μέχρι 85%-90% έναντι 65% στη Μεγάλη Βρετανία και 80% στην Κίνα, ενώ για κυήσεις χαμηλού κινδύνου, σωστή διάγνωση επιτυγχάνεται σε 30%-50% έναντι 20%-40% στις ανωτέρω χώρες αντίστοιχα.

Πότε πραγματοποιείται ο προγεννητικός καρδιολογικός έλεγχος;

Ο προγεννητικός καρδιολογικός έλεγχος πραγματοποιείται συνήθως στις 18-20 εβδομάδες της κύησης, ενώ για κυήσεις υψηλού κινδύνου ο πρώτος υπέρηχος καρδιάς εμβρύου μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από τις 12-14 εβδομάδες. Από τη στιγμή που θα γίνει η διάγνωση μιας συγγενούς καρδιοπάθειας ενημερώνονται οι γονείς για την καρδιακή πάθηση, για τη διαθέσιμη θεραπεία, τη θνητότητα και τη θνησιμότητα καθώς και για την ποιότητα ζωής του παιδιού στο μέλλον. Σε επιλεγμένες περιπτώσεις υπάρχει η δυνατότητα προγεννητικής παρέμβασης. Το πλεονέκτημα της διάγνωσης από το πρώτο κιόλας τρίμηνο δίνει τη δυνατότητα για έγκαιρη και ασφαλή διακοπή της κύησης σε περιπτώσεις σοβαρής, μη συμβατής με τη ζωή συγγενούς καρδιοπάθειας, καθώς και επαρκή χρόνο για χρωμοσωμικό έλεγχο και γενετική συμβουλή.

Ενδείξεις εμβρυϊκής Υπερηχοκαρδιογραφίας

Παραπομπή για στοχευμένο υπερηχογραφικό έλεγχο της  καρδιάς του εμβρύου πραγματοποιείται όταν υπάρχουν:

• οικογενειακό ιστορικό συγγενούς καρδιοπάθειας
• μεταβολικές διαταραχές της μητέρας (π.χ. διαβήτης)
• έκθεση σε τερατογόνα (λίθιο, στεροειδή)
• σοβαρές ιογενείς λοιμώξεις ή αυτοάνοσα νοσήματα της μητέρας
• αυξημένη αυχενική διαφάνεια στο πρώτο τρίμηνο
• αρρυθμίες του εμβρύου
• υποψία συγγενούς καρδιοπάθειας στο έμβρυο στο υπερηχογράφημα ανατομίας 2ου τριμήνου
• άλλες εξωκαρδιακές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου
• παρουσία περικαρδιακής, πλευριτικής συλλογής ή ύδρωπα ανά σάρκας
• παρουσία καταστάσεων με κίνδυνο καρδιακής ανεπάρκειας του εμβρύου (π.χ. εμβρυική αναιμία, όγκοι με μεγάλη αγγείωση, αρτηριοφλεβώδεις επικοινωνίες) κ.ά.

Οι πιο δύσκολες περιπτώσεις ασφαλούς διάγνωσης

Οι  καρδιοπάθειες που ενδέχεται να παρουσιάσουν δυσκολία στην προγεννητική διάγνωση αποτελούν παθήσεις που αναπτύσσονται και εξελίσσονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης,  όπως:

• η στένωση της αορτικής και πνευμονικής βαλβίδας και η στένωση ισθμού της αορτής. Στις συγκεκριμένες βαλβιδικές στενώσεις, επί προγεννητικής ανίχνευσης με επιδείνωση της καρδιακής λειτουργίας, δύναται να γίνει ακόμα και πρώιμη ενδομήτρια παρέμβαση.
• Οι δευτερογενείς μεσοκολπικές επικοινωνίες καθώς και η παραμονή του αρτηριακού πόρου ανήκουν στις παθήσεις που δεν μπορούν να διαγνωστούν προγεννητικά.

Ένα μεγάλο ποσοστό των εκ γενετής καρδιακών παθήσεων (περί το 65%) θα χρειαστούν επεμβατική ή χειρουργική αντιμετώπιση. Εντούτοις, όταν δεν υπάρχουν άλλες συνοδές ανωμαλίες, μπορεί με βεβαιότητα να ειπωθεί ότι στην πλειονότητα τους οι παθήσεις αποκαθίστανται πλήρως και τα παιδιά διάγουν μια φυσιολογική ζωή.

Οφέλη της προγενννητικής διάγνωσης Συγγενών Καρδιοπαθειών

Συνολικά, η προγεννητική διάγνωση των περισσοτέρων συγγενών καρδιοπαθειών και ο προγραμματισμός γέννησης του νεογνού σε ειδικό κέντρο συμβάλει σημαντικά στη βελτίωση της άμεσης αλλά και απώτερης πρόγνωσης. Η αποφυγή διακομιδής ενός βαρέως πάσχοντος νεογνού που έχει γεννηθεί σε μη ειδικό κέντρο και η μείωση του χρόνου που μεσολαβεί από τη γέννηση μέχρι την πρώτη παρέμβαση, βελτιώνει όχι μόνο την καρδιολογική αλλά και την νευρολογική τους πρόγνωση.

Κύρια όμως συμβολή της προγεννητικής διάγνωσης είναι και η  έγκαιρη γνωστοποίηση στους γονείς της καρδιολογικής ανωμαλίας, που τους δίνει τη δυνατότητα ενδελεχούς πρώιμης ενημέρωσης και παρέμβασης σε σοβαρές περιπτώσεις, είτε στην εμβρυϊκή ζωή με τις εμβρυϊκές επεμβάσεις, είτε άμεσα μετά την γέννηση. Προς τούτο, σε ειδικά κέντρα, όπως στην Κλινική ΜΗΤΕΡΑ,  όλες οι παθολογικές διαγνώσεις, συζητώνται σε διεπιστημονικά ιατρικά συμβούλια μεταξύ ειδικών Παιδοκαρδιολόγων- Παιδοκαρδιοχειρουργών με τη συμμετοχή του Γυναικολόγου-Μαιευτήρα, ώστε να παρέχεται στους γονείς σφαιρική και έγκυρη ενημέρωση με αναφορά σε δημοσιοποιημένα επιστημονικά δεδομένα.