Αυτό, με τη σειρά του, έχει επιτρέψει μια νέα προσέγγιση στη διάγνωση και τη θεραπεία των καρδιαγγειακών νοσημάτων με τη λεγόμενη «ιατρική ακριβείας». Πού εφαρμόζεται, όμως, και με ποια αποτελέσματα;

«Η ιατρική ακριβείας (precision medicine) αποτελεί ένα ιατρικό μοντέλο που βασίζει τη διάγνωση και την πρόγνωση ενός νοσήματος στο γενετικό profile του ασθενούς, ενώ η θεραπεία αποσκοπεί στην αποκατάσταση του παθολογικού μοριακού μηχανισμού που προκαλεί το παθολογικό γονίδιο», εξηγεί η κα. Ευαγγελία Καρβούνη, Επιμελήτρια της Γ’ Καρδιολογικής Κλινικής του θεραπευτηρίου Υγεία. «Ο γενετικός έλεγχος διενεργείται σε δείγμα αίματος, ανιχνεύει παραλλαγές της γενετικής πληροφορίας με τη μορφή των μεταλλάξεων και δίνει την πληροφορία για την εφαρμογή της ιατρικής ακριβείας».

Γιατί να γίνει, όμως, γενετικός έλεγχος;

Ο γενετικός έλεγχος:

• τεκμηριώνει την παρουσία παθολογικών μεταλλάξεων σε ένα γονίδιο,
• συμβάλλει στη σταδιοποίηση του κινδύνου αιφνίδιου καρδιακού θανάτου του ασθενούς με βάση την ανεύρεση «υψηλού κινδύνου» μεταλλάξεων,
• διαμορφώνει διαφορετικό πλάνο θεραπείας με βάση το παθολογικό μοριακό «μονοπάτι» που είναι υπεύθυνο για τη νόσο,
• ανιχνεύει ασυμπτωματικούς συγγενείς με την ίδια παθολογική μετάλλαξη

Παραδείγματα καρδιαγγειακών νοσημάτων που οφείλονται σε παθολογικά γονίδια αποτελούν οι μυοκαρδιοπάθειες, η αμυλοείδωση, οι πρωτοπαθείς αρρυθμίες και τα ανευρύσματα της αορτής. Τα νοσήματα αυτά έχουν συχνά ως πρώτη κλινική εκδήλωση τον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, ιδιαίτερα σε νεαρή ηλικία.

Πού εφαρμόζεται η «ιατρική ακριβείας»

Χαρακτηριστικά παραδείγματα εφαρμογής ιατρικής ακριβείας στην καρδιολογία:

• Αμυλοείδωση που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της τρανσθεριτίνης: Πρόσφατα κυκλοφόρησε φάρμακο που «αδρανοποιεί» το παθολογικό γονίδιο, διακόπτοντας την παραγωγή παθολογικής τρανσθεριτίνης και βελτιώνοντας την κλινική εικόνα των ασθενών.
• Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια που οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο GLA. Η θεραπεία υποκατάστασης του ενζύμου έχει αλλάξει δραματικά την πρόγνωση των ασθενών.
• Διατατική μυοκαρδιοπάθεια: Η ύπαρξη μεταλλάξεων στο γονίδιο της λαμίνης-C σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου και η εμφύτευση απινιδωτή είναι επιβεβλημένη.
• Παθήσεις της αορτής που εκδηλώνονται με ανευρύσματα και διαχωρισμό: Η ανίχνευση της παθολογικής μετάλλαξης βοηθά στην εξατομίκευση της απόφασης για χειρουργική διόρθωση.
• Ασθενείς με υπερχοληστερολαιμία ή και εμφάνιση πρώιμης στεφανιαίας νόσου, καθώς και συγγενείς τους: Η ύπαρξη μεταλλάξεων σε συγκεκριμένα γονίδια αυξάνει τον κίνδυνο πρώιμης εμφάνισης εμφράγματος μυοκαρδίου για κάθε επίπεδο χοληστερίνης στο αίμα και, επομένως, τόσο οι ασθενείς όσο και οι συγγενείς με την ίδια μετάλλαξη θα πρέπει να υποβάλλονται σε υπολιπιδαιμική αγωγή, ακόμη και με χαμηλότερα επίπεδα χοληστερίνης στο αίμα.

Σε ποιους ασθενείς θα πρέπει να γίνει γενετικός έλεγχος

• σε ασθενείς με μυοκαρδιοπάθειες,
• σε ασθενείς με παράταση ή βράχυνση του διαστήματος QT στο ηλεκτροκαρδιογράφημα,
• σε ασθενείς με εμφάνιση πολύμορφης κοιλιακής ταχυκαρδίας κατά την κόπωση ή τη συναισθηματική φόρτιση,
• σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada,
• σε ασθενείς με ανευρύσματα της αορτής ή και διαχωρισμό,
• σε ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία ή και ιστορικό πρώιμου εμφράγματος μυοκαρδίου,
• στους συγγενείς ασθενών με όλα τα παραπάνω.