• Καθέξην αποβολές
• Διάγνωση κληρονομικών νοσημάτων

Στις περιπτώσεις αυτές έχουμε την δυνατότητα μέσω της εξωσωματικής γονιμοποίησης να πάμε ένα βήμα παρακάτω, και να προτείνουμε τον λεγόμενο προεμφυτευτικό έλεγχο των εμβρύων.

Σε τι συνίσταται ο προεμφυτευτικός έλεγχος των εμβρύων;

Τα στάδια

1. Διέγερση ωοθηκών
2. Ωοληψία
3. Καλλιέργεια εμβρύων μέχρι το στάδιο της βλαστοκύστης
4. Βιοψία εμβρύων στο στάδιο της βλαστοκύστης (με χρήση laser)

Στην πρώτη περίπτωση ο έλεγχος ονομάζεται PGT-A ή PGT-SR ανάλογα με το αν υπάρχει ή όχι διαταραχή στον καρυότυπο των γονέων και στην δεύτερη PGT-M.

Στην PGT-A (Preimplantation Genetic Testing Aneuploidy ) και ελέγχουμε το αν τα έμβρυα είναι χρωμοσωμιακά φυσιολογικά.

Προτείνεται :

• Γυναίκες με ιστορικό πολλαπλών αποβολών και ιδιαίτερα εάν επίμονα υπάρχει επιβεβαιωμένη χρωμοσωμιακή ανωμαλία στο έμβρυο.

• Σε ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομα, όπως
  • Σύνδρομο Klinefelter (47XXY) 1:1000 άρρενα
  • Σύνδρομο Turner (45XO) 1:4000 θήλεα
  • Σύνδρομο Jacobs (47XYY) 1:1000 άρρενα

Επίσης, σημειώνουμε πως το PGT-A μπορεί να εφαρμοστεί και

• Στις γυναίκες που είναι προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας. Οι γυναίκες μεταξύ 39-45 ετών, έχουν υψηλό κίνδυνο για όλες τις χρωμοσωμιακές ανωμαλίες.

Π.χ γυναίκες 39 ετών 1: 75, 40ετών 1:60, 43 ετών 1:30, 45 ετών1:20 και 46 ετών 1:15

• Γυναίκες που υποβλήθηκαν σε εξωσωματική γονιμοποίηση και έχουν τουλάχιστον 3 αποτυχημένες προσπάθειες και μάλιστα χωρίς σαφή αιτιολόγηση της αποτυχίας των.

Στην PGT-M (Preimplantation Genetic Testing – Monogenic Disorders), ελέγχουμε τα έμβρυα για κληρονομικά νοσήματα , δηλαδή νοσήματα που περνούν από τους γονείς στους απογόνους.

Πρέπει να τονισθεί ότι στις περιπτώσεις αυτές πριν την διαδικασία της εξωσωματικής πρέπει να προηγηθεί ο έλεγχος του καρυότυπου των γονέων  και συγκεκριμένα της συγκεκριμένης μετάλλαξης του γονιδίου υπό διερεύνηση, ώστε να μπορεί το τμήμα Κυτταρογενετικής να την ανιχνεύσει στα έμβρυα του ζευγαριού.

1. Τα φιλοσύνδετα νοσήματα, στα νοσήματα αυτά το παθολογικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τέτοια νοσήματα είναι:

• Η αιμoρροφιλία Α (γονίδιο παράγοντα VIII): Τα αγόρια πάσχουν, τα κορίτσια είναι συνήθως φορείς ή υγιή
• Μυϊκή δυστροφία Duchenne. (γονίδιο δυστροφίνης)
• Σύνδρομο εύθραυστου Χ 1: 4000 άνδρες / 1:8000 γυναίκες

2. Τα μονογονιδιακά νοσήματα, όπου υπάρχει μετάλλαξη σε συγκεκριμένο γονίδιο . Τέτοια νοσήματα είναι

• Μεσογειακή αναιμία (αυτόσωμο υπολειπόμενο χαρακτήρα)
• Νόσος Huntigton (αυτόσωμο επικρατούντα χαρακτήρα)

Τέλος είναι εφικτός ο προεμφυτευτικός έλεγχος συμβατότητας HLA (crossmatching)  για την γέννηση τέκνου που θα γίνει δότης μυελού ή βλαστοκυττάρων προς θεραπεία  για το πάσχον  αδελφάκι του

Οι επιλογές βέβαια αυτές προτείνονται σε ζευγάρια που επιθυμούν να γίνει αυτή η προεπιλογή εμβρύων είτε για να πάρουν απαντήσεις για τα ατυχή αποτελέσματα που είχαν στο παρελθόν και να αναπροσαρμόσουν τα σχέδια τους στο άμεσο μέλλον, είτε για να μην γεννηθούν παιδιά με σοβαρά προβλήματα υγείας. Αυτό βέβαια δεν γίνεται αποδεκτό από ανθρώπους με ηθικο-θρησκευτικούς προβληματισμούς και αναστολές .