Όσο κι αν μοιάζει με σενάριο επιστημονικής φαντασίας το πρώτο υγιές παιδί από τρεις γονείς γεννήθηκε τον Απρίλιο του 2016 στο Μεξικό με μία τεχνική την οποία εφάρμοσαν Αμερικανοί επιστήμονες. Η τεχνική αυτή εφαρμόστηκε προκειμένου να μη μεταβιβαστούν στο παιδί οι μεταλλάξεις που είχε η μητέρα στο μιτοχονδριακό DNA και οι οποίες ευθύνονταν για ένα κληρονομούμενο μιτοχρονδριακό νόσημα, το σύνδρομο Leigh.

Παρότι το πρώτο υγιές παιδί γεννήθηκε με αυτή την τεχνική στο Μεξικό, σήμερα η μόνη χώρα που έχει δώσει έγκριση για την εφαρμογή της είναι η Μεγάλη Βρετανία όπου αναμένεται η αδειοδότηση των κέντρων όπου θα εφαρμόζεται. Την τεχνική με την οποία γεννιούνται παιδιά από τρεις γονείς παρουσίασε σε ημερίδα της Μαιευτικής και Γυναικολογικής Εταιρείας Θεσσαλονίκης η σύμβουλος στο Κέντρο Γονιμότητας του Newcastle γιατρός αναπαραγωγικής ιατρικής με υποειδικότητα τη θεραπεία των μιτοχονδριακών νοσημάτων, Meenakshi Choudhary.

«Η τεχνική της μιτοχονδριακής αντικατάστασης είναι αυτό που κοινώς λέγεται “τεχνική τριών γονέων”. Η τεχνική αυτή αναπτύχθηκε προκειμένου να μην μεταβιβάζεται στο παιδί το ελαττωματικό ή μεταλλαγμένο μιτοχονδριακό DNA της μητέρας το οποίο ευθύνεται για μιτοχονδριακά νοσήματα. Με αυτή την τεχνική μπορούμε να πετύχουμε τη γέννηση υγιών παιδιών από γυναίκες που έχουν γενετικό πρόβλημα και μάλιστα αυτά τα παιδιά να μη νοσήσουν και να μην μεταβιβάζουν το νόσημα στα δικά τους παιδιά» ανέφερε μιλώντας στο ΑΠΕ-ΜΠΕ η κ Choudhary.

Σήμερα υπάρχουν δυο διαφορετικές μέθοδοι εφαρμογής της «τεχνικής τριών γονέων». Η μία είναι αυτή που εφαρμόστηκε από τους Αμερικανούς επιστήμονες στο Μεξικό, επειδή στις ΗΠΑ δεν είναι εγκεκριμένη, και η άλλη είναι αυτή για την οποία έχει δοθεί έγκριση ήδη από το 2015 στη Μεγάλη Βρετανία αλλά δεν έχει εφαρμοστεί ακόμη γιατί εκκρεμεί η αδειοδότηση από την Αρχη Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας (HFEA-Human Fertilisation and Embryology Authority)

«Η μέθοδος των Αμερικανών επιστημόνων εφαρμόστηκε στην κλινική πράξη χωρίς να προηγηθεί κάποια δημοσίευση. Αυτή η μέθοδος λέγεται πυρηνική μεταφορά ατράκτου (spindle nuclear transfer). Παίρνουν τον πυρήνα από το ωάριο της γυναίκας που έχει μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA και τον μεταφέρουν στο υγιές ωάριο μιας γυναίκας από το οποίο έχουν αφαιρέσει τον πυρήνα και αυτό το χρησιμοποιούν για να γίνει η εξωσωματική γονιμοποίηση. Η δεύτερη μέθοδος που έχει αναπτυχθεί στην Αγγλία και η οποία έχει δημοσιευτεί στο Nature είναι η μέθοδος της πρώιμης προπυρηνικής μεταφοράς μιτοχονδρίων. Με τη μέθοδο αυτή γονιμοποιούνται με σπερματοζωάρια του πατέρα δυο ωάρια, ένα της γυναίκας που φέρει τις μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA και ένα της υγιούς γυναίκας και στη συνέχεια αφαιρείται ο πυρήνας από το γονιμοποιημένο ωάριο της πρώτης και μεταφέρεται στο γονιμοποιημένο ωάριο της υγιούς γυναίκας από το οποίο έχει αφαιρεθεί ο πυρήνας. Η μέθοδος αυτή εγκρίθηκε πέρσι με νόμο στην Αγγλία μετά από εκτεταμένη συζήτηση για τα νομικά και ηθικά θέματα που εγείρονται και απομένει να γίνει η ρύθμιση από την Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας προκειμένου να δοθούν οι άδειες για την εφαρμογή της» εξήγησε η κ . Choudhary.

Η τεχνική των τριών γονέων, όπως επισημαίνει η κ Choudhary πρέπει να χρησιμοποιείται για συγκεκριμένες ενδείξεις και όχι για να «σχεδιάζονται» παιδιά που θα έχουν τα χαρακτηριστικά που επιθυμούν οι γονείς. «Δεν πειράζουμε καθόλου τα γονίδια του πυρήνα, τα οποία είναι υπεύθυνα για χαρακτηριστικά του ανθρώπου όπως πχ το χρώμα των μαλλιών ή των ματιών, αλλά επεμβαίνουμε μόνο σε συγκεκριμένα ελάχιστα γονίδια τα οποία υπάρχουν στα μιτοχόνδρια και προκαλούν συγκεκριμένες παθήσεις. Προς το παρόν αυτό είναι μόνο ένα μικρό βήμα και αφορά μόνο τις μιτοχονδριακές παθήσεις. Κανείς δεν ξέρει αν αυτό στο μέλλον θα μπορέσει να αποτελέσει ένα γιγάντιο βήμα στη θεραπεία της υπογονιμότητας με παρόμοιο τρόπο, δηλαδή αν θα μπορεί να εφαρμοστεί σε γυναίκες που είναι υπογόνιμες γιατί δεν έχουν καλής ποιότητας ωάρια. Επομένως αυτή τη στιγμή μπορούμε να πούμε ότι έχουμε κάνει ένα μικρό βήμα με το οποίο βοηθάμε τη φύση. Η τεχνική έχει πολύ δρόμο μπροστά της για να εξελιχθεί» πρόσθεσε η κ Choudhary.

Εξηγώντας τι είναι οι μιτοχονδριακές παθήσεις η κ Choudhary αναφέρει: «Τα μιτοχόνδρια είναι οι ενεργειακές μπαταρίες των κυττάρων, εκεί βρίσκεται η ενέργεια για να ζει ένα κύτταρο. Εχουν κι αυτά DNA όπως έχει DNA και ο πυρήνας. Το DNA πυρήνα καθορίζει τα χαρακτηριστικά του ανθρώπου, το DNA των μιτοχονδρίων αντιπροσωπεύει ένα πολύ πολύ μικρό ποσοστό(0,1%) του γενετικού υλικού που διαθέτει ο κάθε άνθρωπος . Από αυτό το DNA των μιτοχονδρίων εκφράζονται κάποιες πρωτεΐνες οι οποίες είναι υπεύθυνες για κάποιες λειτουργίες μέσα στο σώμα. Όταν αυτές είναι ελαττωματικές ή μεταλλαγμένες το άτομο που τις φέρει είτε έχει πρόβλημα με τη λειτουργία των μυών του, είτε νευροεκφυλιστικές παθήσεις. Μία από τις παθήσεις αυτές είναι το σύνδρομο Leigh. Οι παθήσεις αυτές επηρεάζου τα όργανα που χρειάζονται πάρα πολλή ενέργεια όπως ο εγκέφαλος η καρδιά και οι μύες».