Ο λόγος για τον 10χρονο Χάμις Ρόμπινσσον από το Μάντσεστερ που πάσχει από την σπάνια διαταραχή. Μόλις 900 αντίστοιχα περιστατικά έχουν καταγραφεί στην ιατρική ιστορία αλλά η περίπτωσή του είναι μοναδική. Και αυτό διότι εκτός από το γεγονός ότι ο νεφρός του είναι στο πόδι του, του λείπει και το χρωμόσωμα 7p22.1.

Οι γιατροί έδωσαν το όνομα Σύνδρομο του Χάμις στη συγκεκριμένη διαταραχή. Ταυτόχρονα, άξιο αναφοράς είναι το γεγονός ότι ο νεφρός του 10χρονου, ενώ βρίσκεται στην κορυφή του δεξιού του ποδιού είναι λειτουργικός.

Η μητέρα του, Κέι, αποκαλύπτει πως οι γιατροί την προειδοποίησαν ότι ο Χάμις μπορεί να κινδυνεύει μιας και κανείς δεν γνωρίζει την εξέλιξη της πάθησης, αφού είναι η πρώτη φορά που καταγράφεται στα ιατρικά χρονικά.

Εξαιτίας της πάθησης, ο Χάμις ακούει από το ένα αυτί και έχει κρίσεις άσθματος. Έχει μαθησιακές δυσκολίες και χρειάζεται βοήθεια για να μιλήσει.

Λίγο μετά τη γέννησή του, η Κέι πήγε τον Χάμις στον παιδίατρο ο οποίος αρκέστηκε στο να της πει πως πρέπει να εξεταστεί. Τότε επισκέφτηκαν έναν γενετιστή.

Για να καταφέρει να μιλήσει χρειάστηκαν αρκετά χρόνια ενώ επισκεπτόταν ενδροκρινολόγους, γαστρεντερολόγους και ανοσολόγους. Εν τέλει αποδείχτηκε ότι είχε μια διαταραχή στα χρωμοσώματα, η οποία δεν έχει καταγραφεί ποτέ ξανά.

Από τις εξετάσεις βρέθηκε πως του έλειπε το 7p22.1, το οποίο επηρεάζει τα όργανα του σώματος και κυρίως την καρδιά.

Ο δεύτερος νεφρός του 10χρονου βρίσκεται στην κοιλιακή χώρα, το σχήμα του δεν είναι φυσιολογικό, αλλά λειτουργεί και αυτό κανονικά.

Μέχρι στιγμής ο 10χρονος δεν έχει προβλήματα υγείας και κρίθηκε πως δεν χρειάζεται να αφαιρέσει τον νεφρό από το πόδι του. Θεωρείται πως είναι μέρος της φυσιολογίας του σώματός του που αναπτύχθηκε ενώ ήταν έμβρυο.

Παρόλο που μέχρι στιγμής δεν έχει προβλήματα με την υγεία του, στο μέλλον μπορεί να αποκτήσει καθώς έχει γενετική προδιάθεση για καρκινογενέσεις.

Όλοι οι άνθρωποι έχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου PMS2. Το συγκεκριμένο γονίδιο αν λείπει αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Ο Χάμις δεν έχει δύο αντίγραφα του συγκεκριμένου γονιδίου αλλά ένα, λόγω της κατάστασης της υγείας του.

Ο 10χρονος πάει σχολείο και έχει φίλους. Τα τελευταία χρόνια εξασκείται στο να μιλά τη νοηματική ενώ κάνει μαθήματα τραμπολίνο και καράτε.

[dynamic-sidebar id=”post-area-diabaste”]